Antalya Genetik Hastalıkları Tanı Merkezi Müdürü ve Pediatrik Hematoloji Genetik Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, talasemide ve tanısı bilinmeyen birçok hastalıkta genetik tarama ile yüzde 90 tanı koyabildiklerini belirterek, “Teknolojide öyle hızlı yol alınıyor ki 5 yıl içinde birçok hastalığı gen tedavisiyle tedavi edebiliriz.” dedi.

Canatan, yaptığı açıklamada, her yıl 25 Nisan’ın Dünya DNA Günü olarak kutlandığını söyledi.

DNA’nın (A, G, T ve C) harfleri ile özetlenen adenin, guanin, timin ve sitozin şifrelerinden oluşan bir yapısı bulunduğunu belirten Canatan, 3,2 milyar harften oluştuğunu, her birinin de 30 bin geni oluşturduğunu anlattı.

30 bin gende de 46 kromozom meydana gelerek, bir hücrenin çekirdeğine yerleştiğini belirten Canatan, “Tanrı her bireyin kaderini, genetik şifresini bu şekilde kodluyor. Doğduktan sonra da Tanrının çizdiği senaryoyu biz yaşam boyu uyguluyoruz. Genetik şifremiz yaşam kalitemiz oluyor. Bu açıdan her birey farklı yaratılıyor.” diye konuştu.

İnsanda bilinen 30 bin genin ayrıntılı bir şekilde yeni teknolojilerle taranabildiğini aktaran Canatan, şu bilgileri verdi:”Hastalığın kliniği belliyse, altta yatan genetik sorun da bilinemiyorsa, bunu klinik ekzomla tarayabiliyoruz. Klinik ekzomda yaklaşık 6 bin 700 gen var, bunun 4 bini hastalığı oluşturan genler olduğu için yüzde 90 düzeyinde tanı konulabiliyor. Örneğin, bir mahallede bir adresin detaylı bir şekilde aranmasına benziyor. Mahalle belli, sokak sokak net bir şekilde araştırılıyor. İkinci tarama şekli tüm ekzom analizi. Bunda da şehri tanıyoruz, mahalle mahalle, sokak sokak, cadde cadde tarıyoruz ama etraftaki yıkık dökük evlere bakmıyoruz. Bunda yüzde 85 tanı koyabiliyoruz. Bir de tüm genel analiz var, bunda da tüm şehri tanıyoruz, mahalledeki caddeleri, sokakları ve ne kadar yıkık dökük ev, çıkmaz sokaklar varsa bakabiliyoruz. Bunda ise yüzde 99 düzeyde tanı koyabiliyoruz. Tüm genel analiz, teknolojide gelinen en son nokta.”

Bir de mitokondrial genom analiz tipi olduğunu belirten Canatan, burada ise hücrenin enerjisini sağlayan mitokondrial genlerde çalışarak hastalıkların tanısını netleştirdiklerini söyledi.

Bunu da şehrin trafosuna benzeten Canatan, “Tüm şehri taradık, adresini bulamadık. Bir de 37 genin bulunduğu mitokondrial bölgeye yani şehrin trafosuna enerji veren 37 ev var, oraya bakıyoruz. Mitokondrial hastalıklar daha çok anne tarafından geçen hastalıklar olduğu için anne tarafında oluşan hastalıkların da çok iyi değerlendirilmesi lazım.” şeklinde konuştu.

Klinik ekzom, tüm ekzom, tüm genom ve mitokondrial genem analizleri ile tanıyı belirleyebildiklerini söyleyen Canatan, “Talasemide ve tanısı bilinmeyen kanser, şeker, kalp damar, ortopedik, akciğer gibi hastalıklarda genetik tarama yaparak yüzde 90 düzeyde tanı koyabiliyoruz.” ifadesini kullandı.

Hastalığın tanısının konulup, sonra tedavisine başlanması gerektiğine işaret eden Canatan, tanısı konulamayan hastalıklarda mutlaka genetik tanıyla ilgili testlerin de yapılması gerektiğini vurguladı.

Bunun vatandaşın kendi isteğiyle olmayacağını, hekimin yönlendirmesi gerektiğini dile getiren Canatan, “İlgili hekimin, ‘Böyle bir altta genetik hastalık düşünüyoruz’ demesi gerekir. Çünkü tepeden tırnağa tüm organlarımızın temelinde genetik altyapı var. Görme, işitme, koku alma, yutkunma sorunundan akciğer, kemik, kas hastalıkları hepsini içeren hastalıklarda temelde genetik rahatsızlık var.” dedi.

“Gelecek yılların en önemli umudu”

ESTETİK UYGULAMALAR İÇİN KIŞ AYLARI EN İDEAL ZAMAN

Canatan, genetik tanı belirlemede tüm işlemlerin yapıldığını ancak genetik tedavide mesafe kaydetmek istediklerini belirtti.

İngiltere ve Amerika’da talasemide genetik tedavinin uygulanmaya başlandığını ve iyi sonuçlar alındığını dile getiren Canatan, uygulama hakkında şu bilgileri aktardı:

“İnsandaki bir harf değişikliği talasemiye yol açıyor. Harfler G.A.G diye giderken, G.U.G diye bir harf değişikliği oluşuyor, işte bir harf değişikliği hastalığa yol açıyor. İşte o harf değişikliği yeni virüsler üzerinde değiştirilerek tekrar kişiye veriliyor. Kendi geniyle kendisi tedavi edilerek normal yaşamına dönebiliyor. Gen tedavisine önümüzdeki yılların en önemli umudu ve geleceği olarak bakıyoruz. Akdeniz anemisi gibi tek gen hastalıklarında uygulanmaya başlandı. Kişinin kendi virüsü kendi geni alınıyor, bir virüs üzerinden çoğaltılarak tekrar virüs kişiye veriliyor. Makasla kesme tekniği diyoruz, bozuk bir harf var, o harf düzeltiliyor, virüs üzerinden tekrar kişiye veriliyor. Sonra virüs vücuttan atıldıktan sonra kişinin kendi geni düzeltilmiş oluyor. İleriki yıllarda tüm hastalıklarda uygulanacak.”

Türkiye’de genetik tanı yapıldığını ancak genetik tedavinin henüz uygulanmadığını söyleyen Prof. Dr. Canatan, altyapılarının hazırlandığını bildirdi.

Önce talasemiden başlanacağını ve aşama aşama diğer hastalıklarda gen tedavisinin uygulanacağını vurgulayan Canatan, “Genetik tedavi son yılların umut ışığı. Genetik taramayı yapıyoruz, gen tedavisine de başlamak istiyoruz. Teknolojide öyle hızlı yol alınıyor ki 5 yıl içinde birçok hastalığı gen tedavisiyle tedavi edebiliriz.” diye konuştu.

Antalya Genetik Hastalıkları Tanı Merkezi Müdürü ve Pediatrik Hematoloji Genetik Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, yaptığı açıklamada, her yıl 25 Nisan’ın Dünya DNA Günü olarak kutlandığını söyledi.